신경섬유종증 1형(레클링하우젠병) 원인 및 증상

신경섬유종증Ⅰ형(레클링하우젠병)에 대해

출생 시부터 밀크커피색방점(카페오레반점)이라고 불리는 색소반이 증가하고, 학동기부터 신경의 신경섬유종과 비만성 신경섬유종이, 사춘기부터 피부신경섬유종이 발생합니다. 그 외에도 환자에 따라서는 신경, 뼈, 눈 등에 다양한 증상을 나타냅니다. 그러나 각각의 환자에게서 모든 증상을 볼 수 있는 것은 아닙니다.
1882년에 독일의 Friedrich Daniel von Recklinghausen에 의해 처음 학회 보고되었기 때문에, 「레클링하우젠병」이라고도 불리고 있습니다.

병의 원인

인간 세포의 핵 속에는 23쌍의 염색체가 있습니다. 그 중 17번 염색체 긴 팔(17q 11.2)에 NF1 유전자라 불리는 원인 유전자가 위치합니다. 이 NF1 유전자는 뉴로피브로민이라고 하는 단백질을 생산하게 되는 것입니다. 뉴로피브로민은 세포 내에 정보를 전달하는 스위치와 같은 역할을 하는 Ras라고 하는 저분자량 G단백질의 기능을 음으로 제어(스위치를 끄기)하는데 NF1 유전자에 변이가 일어나면서 이 스위치를 끄지 못하게 되어 세포증식이 발생합니다. 그 때문에 여러 가지 병변이 발생할 것으로 추측되고 있습니다.

유전 형식은?

「상염색체 우성 유전」이라고 하는 유전의 형태를 취하기 때문에, 부모님의 어느 쪽인가가 신경섬유종증Ⅰ형일 경우, 50%의 확률로 신경섬유종증Ⅰ형의 아기가 태어납니다. 그러나 환자의 절반 이상은 돌연변이라고 하며, 신경섬유종증Ⅰ 형이 아닌 부모로부터 출생합니다.

진단

유아기는 밀크커피색반점(카페오레반점)만의 증상인 것이 대부분이기 때문에, 가족력이 없으면 진단이 어렵고, 신경섬유종증Ⅰ형 의심으로서 정기적으로 통원하시게 됩니다. 기술적으로 유전자 진단은 가능합니다.

검사

나이가 들면서 증상이 진행되기 때문에 정기적인 통원을 할 필요가 있습니다. 어린이는 반년에 한 번, 성인 분은 1년에서 몇 년에 한 번 진찰을 받습니다.

 

치료하는 주요 증상

 

밀크커피색반점(카페오레반점)

편평하고 볼록하지 않은 멍(색소반점)으로 색깔은 연한 우유커피색에서 짙은 갈색에 이르기까지 다양합니다 레이저 기기를 이용한 치료의 유효성이 보고되고 있습니다만, 재발, 색소 침착, 색소 탈실 등을 초래할 수 있습니다. 얼굴의 병변에 대해서는 커버 파운데이션도 유용합니다.

피부신경섬유종

피부와 피하 조직에 생기는 상색~담홍색의 양성 종양입니다. 거의 모든 환자에게 사춘기 무렵부터 조금씩 생기기 시작하고, 나이가 들면서 증가합니다. 피부 신경 섬유종의 수에는 개인차가 있어, 1000개 이상 생기는 환자도 있고, 몇 개 밖에 할 수 없는 환자도 있습니다. 악성이 되는 것은 아니지만, 외과적 관점에서 절제술을 실시하도록 하고 있습니다. 대량으로 절제술을 할 때는 전신 마취 하에, 소량씩 절제할 때는 국소 마취 하에 수술을 실시합니다.

큰 갈색 반점과 확산된 신경섬유종

태어날 때부터 10cm 이상의 색소반점이 나타날 수 있습니다. 아동기부터 서서히 부풀어 올라, 뇌하수하기도 하기 때문에, 정용면의 문제 뿐만 아니라 기능 장애(시야 장애나 운동 제한)를 일으키는 일이 있습니다. 종양 내 출혈을 일으키거나 악성 말초 신경 칼집종이라는 악성 종양이 될 가능성도 있기 때문에 종양이 커지기 전에 수술로 절제하는 것이 바람직합니다. 그러나 종양의 지지 조직이 약하고 혈관이 풍부하기 때문에 절제술 시 대량 출혈의 가능성이 있습니다. 종양의 영양 혈관을 막거나 지혈 장치를 사용하여 절제술을 실시함으로써 이전보다 주술기의 출혈량은 줄었지만, 충분한 대책을 세우고 수술을 해야 합니다. 

 

신경섬유종

피하 신경을 따라 단단해지며 통증을 동반하는 경우가 많이 있습니다. 후복막강이라고 하는 부위에 큰 종양이 생길 수도 있는 것입니다. 드물게 악성 말초 신경 칼집종이라는 악성 종양이 될 수 있기 때문에 절제술이 바람직합니다. 그러나 신경을 절단하게 되기 때문에 수술을 할 수 없는 경우도 있습니다.

신경섬유종증Ⅰ형 환자와 가족분들에게

질병을 알고, 인터넷을 검색해, 나오는 이미지에 놀라는 일이 있을지도 모릅니다만, 비관하지 말아 주세요. 많은 환자들이 일반적인 학교생활을 하고, 취직을 하고, 가족을 가지고 있습니다. 또. 의료기관에 정기적으로 통원함으로써 치료가 필요한 증상을 놓치지 말고 최적의 시기에 치료를 받고 최선의 치료를 받을 수 있는 기회를 갖도록 하십시오.