혈우병 원인 및 증상

보통 출혈은 자연스럽게 멈추는데 이는 혈액 속의 세포(혈소판)와 여러 단백질(응고인자)이 서로 작용해 혈액을 굳히기 때문입니다. 혈우병은 이 응고인자가 유전자의 이상에 의해 만들어지지 않고 부족하거나 기능이 나빠지기 때문에 혈액이 잘 굳지 않고 출혈이 잘 멈추지 않는 병입니다. 선천적으로 타고난 질병으로 빠른 때에는 영유아기부터 출혈 증상이 나타나기도 합니다.

혈우병에는, 응고 제 VIII(8) 인자가 부족한 「혈우병 A」와, 응고 제 IX(9) 인자가 부족한 「B형 혈우병 」의 2 종류가 있습니다. A인 혈우병이 많아, 전체의 약 80%를 차지합니다. 유전되는 질병 때문에 환자의 약 70%는 가족도 발생하지만, 나머지 약 30%는 가족이 발병하지 않아 돌연변이에 의한 발병으로 보입니다.

혈우병

원인·증상

원인은 응고 인자의 유전자 이상입니다.

응고 제VIII, IX인자 유전자는 성별을 결정하는 성염색체(X염색체와 Y염색체)의 X염색체에 포함되어 있습니다. 성염색체는 남자는 XY, 여자는 XX 조합을 가지고 있지만 남자는 X염색체가 하나밖에 없기 때문에 유전자에 이상이 있으면 혈우병 증상이 나타납니다. X염색체가 두 개 있는 여성은 어느 한쪽이 이상해도 다른 하나가 작용하기 때문에 증상이 잘 나타나지 않습니다.
혈우병의 출혈 증상의 대부분은 내출혈이며, 가장 특징적인 증상은 관절 내출혈입니다. 관절 출혈을 반복하면 만성 합병증인 혈우병성 관절증을 일으켜 신체 활동에 영향을 줍니다. 그 외에도 근육 내 출혈, 두개 내 출혈, 구강 내 출혈, 소화관 출혈, 혈뇨, 피하 출혈 등 다양한 출혈 증상을 볼 수 있습니다. 체내에 혈종(핏덩어리)이 형성되어 신경이나 혈관을 압박하기 때문에 강한 통증이 나타납니다.

 

검사

혈액 응고 검사로 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(APTT)이 연장됩니다. APTT의 연장이 있을 경우 응고인자 활성을 측정하고 응고 제VIII인자 또는 제IX인자 활성이 40% 미만일 경우 혈우병으로 진단됩니다. 응고인자 활성치로 중증도가 정해져 있으며 1% 미만이 중증, 1% 이상 5% 미만이 중등증, 5% 이상이 경증입니다. 혈우병 A의 경우는 유연 질환인 폰빌레 브랜드 병과 감별할 필요가 있습니다.
유전자 해석에 의한 진단도 일부 전문시설에서 이루어지고 있습니다. 합병증인 혈우병성 관절증에 대해서는 단순 엑스레이와 MRI, 관절 초음파 등으로 관절 평가를 실시합니다. 인히비터라고 불리는 응고 인자에 대한 항체가 만들어질 수 있으며, 필요시에는 인히비터 검사를 실시합니다.

치료

치료는 부족한 제VIII, 제IX 인자를 농축한 제제를 주사하여 보충하는 보충요법을 실시합니다. 혈우병 A에는 제 VIII 인자와 같은 기능을 하는 항체 제제도 있습니다. 이러한 약제를 정기적으로 주사함으로써 출혈하지 않도록 하는 예방적 치료가 기본이 됩니다.
정기적인 주사를 놓아도 출혈이 발생한 경우에는 가능한 한 신속하게 응고인자 농축제제를 추가 주사하여 지혈해야 합니다. 인히비터가 생긴 경우에는 제VIII 인자, 제IX 인자 농축 제제가 효과가 없어지기 때문에 출혈 시에 바이패스 제제라고 불리는 다른 응고 인자 제제를 주사하지만 지혈 효과는 충분하지 않습니다. 인히비터를 없애기 위해 면역 관용 요법을 시행하는 경우도 있습니다. 환자 본인 또는 가족이 이러한 치료약을 투여하는 가정치료가 인정되고 있으므로 그 기술을 습득하면 출혈 때마다 병원에서 진찰을 받을 필요는 없습니다.

혈우병

정리

혈우병은 적절한 치료약의 투여를 통해 정상인과 다르지 않은 생활을 할 수 있습니다. 혈우병 치료는 가정 치료로 이루어지기 때문에 치료 그 자체를 실시하는 주체가 환자나 가족분들이 됩니다.
혈우병으로 인한 출혈이나 합병증의 발병을 방지하기 위해서는 혈우병 치료에 대한 지식과 기술을 충분히 습득하고 가정치료를 제대로 지속해야 합니다.