쿠싱증후군 원인 및 증상

쿠싱증후군이란

부신에서 분비되는 코르티솔의 작용이 과도하게 되어 특징적인 신체 징후를 보이는 병입니다. 코르티솔은 부신에서 분비되는 호르몬 중 가장 중요한 것으로 모든 생체기능을 지원하는 기능을 하지만 너무 많든 적든 질병으로 이어지는 섬세한 호르몬입니다. 부신의 이상으로 코르티솔이 과다 분비되는 병태(부신성 쿠싱) 외에 ACTH(부신피질자극호르몬)의 과잉이 원인이 되는 병태(ACTH 의존성 쿠싱), 코르티솔과 동일한 작용을 하는 약제로 인해 코르티솔 작용 과잉 증상을 보이는 병태(약제성 쿠싱)도 있습니다. 부신성 쿠싱에서는 코르티솔 과잉에 의한 네거티브 피드백으로 ACTH가 낮습니다. ACTH가 낮은 값임에도 불구하고 코르티솔이 정상~높은 수치를 보일 경우 이 질병을 의심할 수 있습니다. 코르티솔 수치가 정상인 경우에도 심야의 코르티솔 높은 수치나 덱사메타존 부하 후의 코르티솔 높은 수치가 보이며, 이러한 소견이 확인되면 확정진단이 됩니다. 또한 이러한 검사 값의 이상이 있더라도 특징적인 신체 징후가 없다면 서브크리니컬 쿠싱 증후군으로 진단됩니다.

쿠싱 증후군

쿠싱증후군 원인

 

코르티솔이 증가하는 원인은 여러 가지가 있습니다. 쿠싱증후군 중에서도 뇌하수체에서 ACTH가 과도하게 분비됨으로써 부신이 자극되어 코르티솔이 과도하게 분비되는 것을 쿠싱병(하수체선종), 부신종양 등에 의해 부신에서 코르티솔이 과도하게 분비되는 것을 부신성 쿠싱증후군이라고 합니다. 또한 ACTH는 폐암처럼 전신 어딘가에서 생긴 종양에서도 만들어질 수 있으며 뇌하수체 이외에 ACTH가 과도하게 만들어짐으로써 발생하는 것을 이소성 ACTH 생산 종양에 의한 쿠싱 증후군이라고 합니다.
쿠싱 증후군은 부신암의 한 증상으로 나타날 수 있습니다. 부신암에서는 부신유래의 다양한 호르몬이 과다 분비될 수 있으며 코르티솔의 분비가 과다한 경우가 이에 해당합니다. 모두 세포 수준의 유전자 이상으로 인해 다른 질병의 치료제로서 스테로이드가 장기적으로 투여되면 쿠싱 증후군과 같은 상태가 될 수 있습니다. 이를 이원성 쿠싱 증후군이라고 합니다.

유전되는 건가요?

일반적으로는 유전되지 않는 질병으로 여겨지지만 최근 위에서 설명한 새로운 유전자 변이가 발견된 배경에서 ARMC5의 배세포 변이를 갖는 BMAH 등 가계 내 발병 보고도 볼 수 있습니다.

쿠싱증후군증상

특징적인 신체 징후로 보름달 얼굴 모습, 들소 어깨, 중심성 비만,  복부 적색 피부 선조, 근위근의 근력저하 등을 볼 수 있습니다. 또한 고혈압, 내당능 이상, 골다공증, 월경이상, 우울증 등 이 병에 대한 특이성은 높지 않지만 일상 진료에서 비교적 높은 빈도로 인정되는 임상 징후도 보이고 있습니다. 후자로만 인정되는 경우 진단을 내리기 쉬우며 본 질환의 진단은 신체적 주의 깊은 징후를 관찰하는 것이 중요합니다.

쿠싱증후군

이 병은 어떤 과정을 거치게 됩니까?

부신피질선종이 원인인 경우에는 근치를 기대할 수 있습니다. 수술 후 코르티솔 보충은 보통 6개월~1년 정도면 종료되지만 2년 이상으로 장기간에 걸친 증례도 있습니다. 코르티솔의 보충량이 부적절하면 수술 후 쪽이 수술 전보다 컨디션이 나쁘다고 느낄 수도 있지만, 언젠가는 원래의 컨디션으로 회복됩니다. 보름달의 얼굴 생김새 등의 증상은 시간에 걸쳐 소실되고 있지만, 골밀도는 정상까지 회복되지 않는 경우도 있으며, 그러한 증례에서는 수술 후에도 골다공증 치료의 지속을 필요로 합니다. 증상을 보이는 쿠싱증후군에서는 치료되지 않으면 감염증이나 심혈관질환의 위험이 상승하여 수명이 단축되는 것으로 나타났습니다. 서브 크리니컬 쿠싱 증후군의 장기 예후는 충분한 증거가 없기 때문에 증상의 정도에 따라 치료방침이 다릅니다.