중증근무력증 원인 및 증상 치료

중증근무력증은 자기 몸의 성분에 대한 항체(자가항체)가 출현함으로써 병이 일어나는 '자가면역질환' 중 하나입니다.

대부분의 경우 신체의 각 부분에 존재하는 말초신경과 근육과의 이음새(신경근 접합부)에서 근육 측의 수용체가 자기 항체에 의해 파괴되어 신경에서 근육으로 신호가 전달되지 않게 되어 버립니다.
이 때문에 근육이 금방 피로해져 힘이 들어가지 않게 되는 증상이 발생합니다. 특히 눈꺼풀이 내려오는(안검하수), 사물이 이중으로 보이는(복시) 등의 눈의 증상을 일으키기 쉬운 점이 특징입니다. 눈의 증상만 있는 경우는 안근형, 전신의 증상이 있는 것을 전신형이라고 부르고 있습니다. 또한 연하가 잘 안 되는 경우 또는 중증화 되면 호흡근 마비를 일으켜 호흡 곤란을 초래하는 경우도 있습니다.
중증근무력증의 고령자의 빈도는 세계적으로 증가 추세로 보고되고 있는데, 이는 이 질환이 널리 알려졌기 때문이라고 생각됩니다. 남녀비는 1:1.7로 여성에게 많고 발병연령은 여성은 30대에서 50대, 남성은 50대에서 60대에 많이 발생합니다.

안검하수

중증근무력증의 원인

이 질병의 근력 저하의 원인은 신경근 접합부에 존재하는 몇 개의 분자에 대해 자가 항체가 만들어져 신경에서 근육으로 신호가 전달되지 않게 되기 때문이라고 생각되고 있습니다.
자가항체의 표적으로 가장 빈도가 높은 것은 아세틸콜린수용체로 전체의 80~90% 정도에서 이 수용체에 대한 항체가 검출됩니다. 그러나 안근형 환자의 절반 정도에서는 항아세틸콜린 수용체 항체가 양성으로 나오지 않는다고 보고되었습니다. 이러한 환자 중에는 항체의 양이 극히 적어서, 일반적인 검사로는 검출할 수 없는 사람도 포함되어 있다고 생각됩니다. 또한 항아세틸콜린수용체 항체가 검출되지 않는 환자의 40% 정도에서는 근특이적 수용체 티로신인산화효소에 대한 항체가 검출됩니다. 그 외에도 2011년에는 항저밀도 리포단백질 수용체 관련 단백질 4(LRP4)에 대한 항체도 보고되었습니다. 그러나 왜 이러한 자가항체가 환자의 체내에서 만들어지고 있는지는 아직까지 알려져 있지 않습니다. 또한 이 둘 다 양성으로 나오지 않는 환자도 있는 것입니다. 항아세틸콜린 수용체 항체를 가진 환자의 약 75%에게 흉선의 이상(흉선과형성, 흉선종)이 합병되므로 어떠한 흉선의 관여가 의심되고 있습니다.

 

연하장애

중증근무력증 증상

이 질환의 증상의 핵심은 변하는 골격근의 근력 저하에 대한 것입니다. 이 증상은 골격근이면 어디서나 나타나는데, 특히 안검하수, 복시 등의 눈의 증상이 나타나기 쉬운 것이 특징입니다. 또한 목 주위의 근육에 증상이 나타나면 말하거나 씹거나 삼키거나 할 때 장애가 나타납니다. 사지의 근력저하가 심한 환자도 있습니다. 중증화되면, 크리제 라는 상태가 되어, 호흡근 마비나 연하의 장애로 인해 생명에 지장이 있는 경우가 있습니다.

 

중증근무력증 검사

문진 및 증상, 진찰 소견과 함께 몇 가지 검사로 진단이 확정됩니다.
 

에드로포늄(텐실론) 시험

신경과 근육 사이의 자극 전달을 개선시키는 약제(에드로포늄)를 정맥 주사하여 눈이나 전신 증상의 개선을 얻을 수 있는지 여부를 봅니다.

혈액검사

항아세틸콜린수용체항체
항특이적 수용체형 티로신인산화효소 항체
항LRP4항체
기타 자가면역질환(갑상선질환, 교원병 등)의 검색

 

반복 자극 시험

손, 어깨, 얼굴 등에 전극을 두고 반복되는 전기자극을 주면서 얻을 수 있는 파형을 관찰합니다.
중증 근무력증 환자에서는 반복되는 전기 자극을 주면 파형의 진폭이 줄어드는 현상을 볼 수 있습니다.

흉선·흉선종 검사

흉부 X 선 검사, CT 검사, MRI 검사, PET-CT 검사 등의 영상 검사를 통해 흉선의 상태를 관찰합니다.

 

중증근무력증의 치료

여러 가지 치료법이 있지만, 환자의 증상이나 상태에 따라 선택을 하게 됩니다.

콜린에스테라아제억제제

신경에서 근육으로의 신호 전달을 증강하는 약제입니다.

면역 요법

항체의 생성을 억제하는 치료로 스테로이드, 면역억제제 내복약이나 링거가 있습니다. 장기간에 걸쳐 내복약을 지속해야 하는 경우도 많아 이런 약제의 부작용에는 주의해야 합니다. 특히 스테로이드는 당뇨병이나 고지혈증, 비만, 골절, 백내장 등에 주의가 필요합니다. 그 외에 앞에서 서술한 크리제를 초래한 경우 등에는 항체를 제거하는 혈액정화 요법, 대량의 항체를 정맥 내에 투여하는 대량 감마 글로불린 요법 등을 실시합니다.

흉선 적제술

일반적으로 항아세틸콜린 수용체 양성 예에서는 흉선에 관여할 수 있기 때문에 흉선을 외과적으로 제거하는 경우가 많습니다.수술을 하기 전후부터 항아세틸콜린에스테라아제 약이나 스테로이드의 치료를 시작할 수 있습니다. 또한 수술 후 증상이 악화되는 경우에는 혈액 정화 요법 등도 실시되고 있습니다.