유당불내증 원인 및 증상 치료

유당불내증은 우유에 포함된 당질인 유당을 글루코스와 갈락토스로 분해하는 유당 분해효소(락타아제)의 활성이 떨어져 유당을 소화 흡수하지 못해 심한 설사나 체중 증가 불량을 초래하는 질환이다. 락타아제 활성 저하의 원인으로는 선천성 효소 결손과 2 차성 효소 활성 저하가 있다. 단, 포유류에서는 생후 일정기간 락타아제 활성은 매우 높으며 수유기가 지나면 활성이 생리적으로 떨어진다. 또한 감염성 장염 등에 의한 2차적인 락타아제 활성저하는 원칙적으로 생리적 활성 수준으로 회복되므로 여기서 기술하는 유당불내증은 신생아·영아 조기에 발병하는 선천적인 락타아제 활성저하에 따른 병태를 가리킨다.

우유

역학

선천성 유당불내증은 드물어 해외에서도 정확한 역학은 미상이지만 가장 빈도가 높은 핀란드에서도 60,000출생 중 1명이다.

원인

선천성 유당불내증은 락타아제 구조유전자인 LCT유전자의 이상으로 일어난다. LCT 유전자 변이에 의해 락타아제 활성이 장애가 된 환아는 모유나 우유에 다량 함유된 유당을 분해 흡수할 수 없다. 소화되지 않고 대장으로 흘러들어 간 유당은 심한 수질 설사와 대장 내에서의 장내 세균에 의한 유당의 발효로 인해 현저한 복부팽만이나 복명을 초래한다. 또한 LCT 유전자의 발현은 MCM6 유전자라 불리는 조절 유전자의 제어를 받고 있으며, 일반적으로 이 유전자의 작용에 의해 이유기가 지나면 LCT 유전자로부터의 락타아제 생산이 서서히 저하되어 소화기 이전 영아에 의해 저하되고, 과거에는 LCT 유전자로부터의 락타아제 생이 서서히 저하되고 있다. 이는 후천성, 이차성 유당불내증의 성인과 관련이 있다.

아기 설사

증상

유당불내증에서는 신생아기 또는 영아 초기에 포유후 수시간 내지 수일에 심한 설사가 나타나면 증상이 나타난다. 증상의 발현 시기나 정도는 잔존 락타아제 활성 정도에 따른다. 락타아제 활성은 나이가 들면서 한층 더 저하해, 소량의 유당(을 포함한 식품)의 섭취로 현저한 수양 설사와 복명, 복부팽만을 나타내게 된다. 때로 반복성 경성 복통을 동반하는 경우가 있다. 유당의 섭취를 중지하는 것에 의해서 설사나 복부 증상은 수시간에서 1일 정도면 다스려진다.

 

진단

신생아기 또는 유아 조기에 출현하는 상기 증상이 있으며 유당을 제거(무유당 우유 투여)하여 증상의 개선이 확인되는 경우 본 증세가 의심된다. 변의 생화학적 검사에서는 pH < 5.5, 변중 Na+ < 70 mEq/L이다. 경구 유당 부하시험에서 복부 증상을 나타내며 혈당치 상승이 20mg/dL 미만이며 호기 중 수소가스 농도가 20ppm 이상 상승한다. 글루코오스 갈락토오스 흡수 부전증을 부정하기 위해 경구 포도당 부하시험에서 포도당 흡수가 정상임을 확인하는 것이 바람직하다.

아기

치료와 예후

신생아·유아기에는 모유나 일반우유의 섭취를 중지하고 무유당 우유로 전환한다. 이유기 이후에도 유당, 유제품 섭취를 금지한다. β-갈락토시다아제제제가 락타아제 활성을 보조하나, 선천성 유당불내증은 효소 활성이 미흡하여 효과가 낮다. 미국 등에서 판매되고 있는 Lactaid®(개인 수입이 가능)는 고활성으로 본 질환에서도 유제품 섭취 전에 복용함으로써 증상 발현을 억제할 수 있다. 본 증세는 유당 제거 식이나 효소제제의 병용에 의해 일상생활에 대한 장애도는 낮고 생명 예후는 양호하지만 락타아제 활성이 회복될 것으로 기대할 수 없다.