다운증후군 수명 특징 및 원인

다운증후군 있는 사람은 수명이 짧아 고령기를 맞이할 수 없다고 생각해 왔습니다. 하지만 현재, 수명이 길어진 것으로 알려져 있습니다.
합병증의 조기 치료 등 수명이 늘어난 이유와 건강 관리의 포인트, 성인기 이후, 지역에서 어떻게 살고 있는지 등에 대해 정리했습니다.

다운증후군의 날

다운증후군이란?

다운증후군은, 몸의 설계도에 해당하는 유전자의 「염색체」의 수가, 통상보다 1개 많은 것에 유래해서 발생합니다.

23개 쌍 46개의 염색체 중 21번째 염색체가 1개 많아져 총 47개가 됩니다.
21번째 염색체가 3개 있는 일반적인 것을 '표준형 21 트리소미'라고 부르며, 이것이 다운증후군 전체의 95%를 차지하고 있습니다. 이 밖에 3번째 염색체가 다른 염색체에 붙어 있는 전좌형, 21번째 염색체가 3개인 것과 2개인 것이 섞여 있는 모자이크형도 있습니다.
다운증후군의 '염색체 이상' 자체를 치료할 수 있는 방법은 현대 의료에서는 아직 없지만 선천적/후천적으로 동반되는 질환 등 '합병증'에 대한 치료법은 존재합니다.

 

다운증후군이 있는 사람의 수명은 짧다고 생각되었던

다운증후군이 있는 사람의 수명에 관해 1975년에 발행된 책에는 '다운증후군 아기 중 약 20~40%는 생후 수개월 내지 수년 이상 오래 살 수 없다'라고 기재되어 있었습니다.
이것만 읽으면 다운증훈군증 자체가 생명을 위협하는 질환이라고 오해를 낳을 수도 있습니다. 하지만 정확하게는 다운증후군 자체가 원인이 아니라 1975년경의 의료 수준에서는 다운증후군의 합병증인 심장 질환이나 감염 등에 의해 어린 나이에 심각한 상태에 빠지는 경우가 많았기 때문에 수명도 짧다고 생각되었던 것입니다.

다운증후군이 있는 사람의 현재 평균수명은?

다운증후군이 있는 사람의 평균 수명은 지금부터 50년 전에는 10세 전후로 알려져 있었지만, 현재는 크게 늘어나 약 60세에 이르고 있습니다.
미국에서도 1950년에는 26세이던 평균여명이 2010년에는 53세가 되었다는 보고와 다운증후군이 있는 사람의 100명 중 약 12명이 70세까지 살 수 있게 되었다는 보고가 있는 것 같습니다. 다운증후군이 있는 사람의 수명이 다운증후군이 없는 사람들에게 다가왔음을 보여준다고 할 수 있을 것입니다(미국인의 평균수명은 78세).

다운증의 합병증 치료란?

다운증상이 있는 사람의 수명이 길어진 큰 요인으로는 최근 의학의 발전에 의해 합병증의 발견과 치료가 보다 자세하게 행해지게 된 것을 들 수 있습니다.
다운증후군이 있는 아기의 50%에게 합병된다는 심장질환 등 순환기계 질환도 초기단계(태아기 영유아기)에서 선별적으로 수술 및 치료를 할 수 있게 됐습니다.
소아 심장병을 전문으로 하는 시설도 증가하여 조기 외과치료를 할 수 있는 가능성이 높아지고 수술 성공률도 상승하고 있는 것 같습니다.
이와 같이 생명유지와 관련된 중요한 장기인 심장질환을 비교적 일찍부터 치료할 수 있게 됨으로써 다운증후군이 있는 사람의 신체건강을 유지하기 쉬워졌습니다. 즉, 합병증에 대한 대응이나 치료 성적의 향상이, 평균수명의 연장에 공헌하고 있다고 말할 수 있겠지요.
다운증이 있는 사람은, 여러가지 합병증을 가질 가능성이 있습니다만, 적절한 건강 관리와 발달 지원, 그리고 사회 자원의 활용 등에 의해서, 착실한 심신의 성장과 발달을 기대할 수 있게 되었습니다.

다운증후군이 있는 사람의 합병증 질환별 건강관리의 포인트는?

「장수를 유지하기 위해서는, 건강 관리에 주의하지 않으면 안 된다」라고 하는 것은 다운증후군이 있어도 같지만, 그 중에서도 다운증후군이 있는 사람에게 있어서는 「합병증의 치료와 적절한 건강 관리」가 생애에 걸쳐서 중요한 키워드가 되어 있습니다.

합병증 관리 및 추적 기준

건강검진을 통해 합병증이 인정될 경우 적절한 관리가 필요합니다. 다운증후군이 있는 사람에게 발생하기 쉬운 것으로 알려진 합병증은 다음과 같습니다.

순환기 질환

심실 중격 결손, 심방중격 결손 등 다양한 심장 질환이 합병하고 있을 수 있습니다. 신생아기에 대한 진찰을 통해 확인이 되면 즉시 치료, 관리가 시작됩니다.

소화기계 질환

소화기관의 기능 저하와 항문이 잘 만들어지지 않고 막힌 상태에서 태어나는 쇄항 등의 질환이 있는 경우가 있습니다.

치료는 곧 시작되어 대부분 일상생활을 하는 데에 지장이 없는 상태로 관리됩니다. 또한 복근의 약함이나 소화기 기능의 저하 등에 의해 변비 경향이 있는 경우가 있습니다. 특히 영유아기에는 복약 등으로 배변 조절이 필요한 경우도 있습니다.

혈액질환, 갑상선 등

백혈구 등의 수치 이상이나 갑상선 기능 외, 혈액 검사로 확인할 수 있는 질환의 조기 발견, 치료를 위해 6개월 시, 1세 시, 이후 문제가 없으면 1년마다 혈액 검사를 받는 것이 바람직하다고 생각되고 있습니다.

시력·안질환

영유아기부터 백내장 등의 안질환 확인 외에 시력 측정을 실시합니다. 유아도 시력을 측정하기 쉬운 기기 등이 있는 소아 전문 안과도 있습니다. 1년마다 안과 진찰을 받도록 권장하고 있습니다.

청력·이비인후과 질환

신생아기에 스크리닝을 위한 청력 검사를 실시하고 이후 상태에 따라 반년에서 1년마다 사후 관리가 있습니다. 일반적인 청력검사로 측정이 어려운 경우에는 뇌파 측정을 통한 청력검사를 진행할 수도 있습니다. 또한 감기 등의 감염에 의해 중이염이 발생하기 쉽기 때문에 컨디션이 안 좋아졌을 때 확인받는 것이 좋습니다.

치과

치아의 맹출이 인정되면  치과 등에서 정기적으로 응급 처치를 해야 합니다. 이유식의 진행 방법, 먹는 방법의 지도 등을 받을 수 있는 치과도 있습니다.

비뇨기

남아는 고환 정류 여부를 확인해야 합니다. 또한 소변을 모으는 능력과 배뇨에 관한 기능의 문제에 대해서도 궁금한 것이 있으면 상담해 보십시오.

경추 불안정성　

대체로 3세 때와 6세 때(취학 전)에 경추의 X선 검사를 실시하도록 권장되고 있습니다. 이상이 인정되면 정형외과에서 응급처리가 이루어집니다.

다운증후군

다운증후군이 있는 사람의 연령별 건강관리의 포인트는?

다운증은 여러 합병증을 동반할 수 있지만, 반대로 100%의 확률로 합병되는 특정 질병도 없으며, 따라서 건강관리에 관해서도 정해진 패턴은 없습니다. 다운증후군이 있는 사람 개개인에 따른 적절한 건강관리를 실시하는 것이 중요합니다.
건강 관리를 위해서는 합병증의 발견, 치료는 물론 발병할 위험이 높은 질환의 예방이 중요합니다.

유아기 · 유아기 건강 관리

유아기까지 선천성 합병증의 발견과 발육의 세세한 관찰, 보호 체제의 확립이 중요합니다.
신생아기부터 1세까지는 1개월마다, 1세부터 3세는 3개월마다, 3세부터 6세는 6개월마다의 진료가 진행되는 경우가 많은 것 같습니다. 다운증후군이 있는 사람의 성장 곡선에 준거하고, 발달이나 일상생활의 경과를 체크합니다.

학동기 건강관리

아동기는 건강유지와 합병증 예방이 중요합니다. 취학 이후는 1년마다 진료가 진행되고 있습니다. 편식 및 비만 검사 등도 진행됩니다.

사춘기 건강 관리

2차 성징을 맞이하는 사춘기에는 호르몬의 균형이 일시적으로 무너질 수 있기 때문에 심신이 불안정해지기 쉬운 시기입니다. 1년에 한 번 있는 진료 외에도 컨디션이나 정신적인 변화에 대해 걱정스러운 일이 있으면 의사와 상담하십시오.

성인기 건강관리

성인기에는 건강을 유지하기 위한 생활습관 지도, 그리고 성인기에 발병할 위험이 높은 합병증 예방, 조기발견 및 치료가 중요합니다.