루게릭병(ALS) 증상

근위축성 측삭경화증 / Amyotrophic Lateral Sclerosis

루게릭병이라고도 불리는 근위축성 측삭경화증(ALS)은 진행성 신경병으로 현재 3만명의 미국인 환자가 있으며 매년 미국에서 5000명의 신규 환자가 보고되고 있습니다.
ALS는 운동뉴런 질환으로 잘 알려진 질병으로 구분이 되어 있습니다. 운동뉴런은 뇌, 뇌간, 척수에 있는 세포로서 제어단위 및 신경계통과 신체 수의근 사이의 중요한 통신링크 역할을 수행하고 있습니다. 이러한 세포가 손실되면 그 제어 하에 있는 근육이 쇠약하게 소모되어 마비에 이르게 됩니다. 본 증상이 진단된 후 통상 5년 이내에 사망에 이릅니다.
ALS는 먼저 어떤 근육이 쇠약해짐에 따라 다양한 증상으로 발현됩니다. 증상으로는 넘어지고, 손이나 팔의 자유가 듣지 않고, 발화나 삼킴이나 호흡의 곤란, 만성 피로, 경련과 종강 등을 들 수 있습니다. ALS는 중년기에 발병하며, 남성의 발생률은 여성의 1.5 배입니다.

ALS 환자

ALS는 운동뉴런에만 영향을 주므로 환자의 심신이나 성격이나 지능이나 기억은 쇠퇴하지 않습니다. 또한 시각, 후각, 미각, 청각, 촉각에도 영향을 주지 않습니다. 환자는, 보통, 안구 근육이나 배변·배뇨 기능을 유지하고 있습니다.
ALS의 치료법은 없고, 또한 병의 진행을 저지하거나 진행을 원래대로 되돌리는 치료법도 없습니다.

 

연방식품의약국(FDA)에서는 최근 ASL 환자의 생존기간 연장 효과를 나타내는 최초의 의약품으로서 리루졸을 인가했습니다. 리루졸은 글루타민의 방출을 저감하여 운동 뉴런의 파괴를 감소시킨다고 믿어지고 있습니다. 임상시험에서는 리루졸은 주로 연하가 어려운 환자의 생존기간을 수개월 연장시키는 효과가 있는 것으로 나타나 있습니다. 본 약제는 환자가 환기보조를 필요로 할 때까지의 기간을 연장하는 효과도 있습니다. 리루졸에는 이미 파괴된 운동뉴런을 복원하는 효과가 없으며 본 약제를 투여 받은 환자의 간 장애 및 기타 부작용을 상시 감시해야 합니다.

 

물리요법이나 특수기기로 ALS 이환 중 환자의 자립성과 안전성을 확보할 수 있습니다. 산책, 수영, 운동 오토바이 등 가벼운 에어로빅 운동은 이환되지 않은 근육을 강화시켜 심혈관 건강을 개선하고 환자의 피로와 우울증 예방에 도움을 줍니다. 각종 가동역 훈련이나 스트레칭 체조는 통증이 심한 경직이나 근육의 경직 방지에 도움이 됩니다. 환자의 에너지를 소모시키지 않고 기동성을 확보할 수 있도록 작업치료사가 경사로나 브레이스나 보행기나 휠체어 등의 기기 사용을 시사합니다.

 

호흡보조근육이 쇠약해지면 환기보조(간헐적 양압환기[IPPV]와 쌍합성 양압환기[BIPAP]를 사용하여 수면중 호흡을 보조할 수 있습니다. 근육이 산소나 이산화탄소의 농도를 유지할 수 없게 되었을 경우에는, 이러한 기기가 상시 사용되기도 합니다.
특히 증상 말기 단계에서 사회 복지사나 간호사가 ALS 환자나 그 가족의 의학적, 감정적, 금전적 어려움을 보조합니다. 사회 복지사는 금전적 지원을 받는 방법이나 위임장의 수속, 생전 유언의 준비, 환자나 간병자의 지원 그룹의 발견 방법 등에 관한 지원을 실시합니다.

 

 

증상

처음에 어떤 운동뉴런이 약해지는지에 따라서 처음 나타나는 증상은 다릅니다.

손발근력저하와근위축

ALS 환자 중 약 4분의 1의 분들은 먼저 손발의 움직임이 약해져서 병원을 방문합니다. 무거운 것을 들기 어렵고, 달리기 어렵고, 계단이 오르기 어려운 등의 자각 증상을 느낍니다. 이러한 증상과 함께 손이나 다리의 근육이 점점 더 마르게 됩니다. 증상이 진행이 되면 보행이 어려워지게 되어 휠체어가 필요하게 됩니다.

 

구음 장애, 연하 장애

루겔리병 연하장애

혀가 돌지 않게 되거나 음식이나 침을 삼키기 어려워져, 숨이 막히는 일이 많아집니다. 증상이 진행되면 음식과 수분을 섭취할 수 없게 되어, 생명 유지에는 위루가 필요합니다. 또한 말을 할 수 없게 되면 대화에 큰 장애가 생깁니다. 손이나 입의 마비가 진행되면 남겨진 근력(눈의 움직임등)을 사용한 의사소통을 피할 수 없게 됩니다.

진행이 되면 호흡 장애가 생기고, 생명을 유지하기 위해서는 인공 호흡기가 필요합니다. 본인의 의식이나 지각이 정상임에도 불구하고 생활이나 커뮤니케이션의 자유가 저해되기 때문에 생활의 질은 현저하게 저하됩니다. 경과에는 개인차가 있지만 발병에서 사망 내지 인공호흡기 장착까지의 기간은 20~48개월인 것으로 보고되고 있습니다.