신경섬유종1 신경섬유종증 1형(레클링하우젠병) 원인 및 증상 신경섬유종증Ⅰ형(레클링하우젠병)에 대해 출생 시부터 밀크커피색방점(카페오레반점)이라고 불리는 색소반이 증가하고, 학동기부터 신경의 신경섬유종과 비만성 신경섬유종이, 사춘기부터 피부신경섬유종이 발생합니다. 그 외에도 환자에 따라서는 신경, 뼈, 눈 등에 다양한 증상을 나타냅니다. 그러나 각각의 환자에게서 모든 증상을 볼 수 있는 것은 아닙니다. 1882년에 독일의 Friedrich Daniel von Recklinghausen에 의해 처음 학회 보고되었기 때문에, 「레클링하우젠병」이라고도 불리고 있습니다. 병의 원인 인간 세포의 핵 속에는 23쌍의 염색체가 있습니다. 그 중 17번 염색체 긴 팔(17q 11.2)에 NF1 유전자라 불리는 원인 유전자가 위치합니다. 이 NF1 유전자는 뉴로피브로민이라고 하는.. 2021. 8. 12. 이전 1 다음